В Государственный реестр лекарственных средств РФ внесен препарат для лечения спинальной мышечной атрофии Спинраза, сообщила учредитель и директор Фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко на своей странице в Facebook. Это первый препарат для лечения СМА, зарегистрированный в России.

«Это первый необходимый шаг на долгом пути к реальному доступу пациентов к лечению! Вопросов много, не на все прямо сейчас есть ответы, как только будет больше проверенной и подтвержденной информации, смогу сказать больше, но пока один этап пройден – препарат зарегистрирован», – написала Ольга Германенко.

Спинальная мышечная атрофия – это редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, вызванное дефектом или отсутствием ген SMN1, кодирующего синтез белка SMN. Без функционирующего гена SMN, дети теряют двигательные нейроны, отвечающие за функции мышц, в том числе за дыхание, глотание, речь и ходьбу. При отсутствии лечения мышцы становятся все слабее. При наиболее тяжелых формах заболевания это в конечном итоге приводит к параличу и необходимости в проведении постоянной вентиляции легких или смерти к 2 годам в более чем 90% случаев.

Ранее мы сообщали, что препарат Спинраза стал первым в мире лекарственным средством для лечения спинальной мышечной атрофии. Спинраза появилась на фармацевтическом рынке в конце 2016 года в США. Препарат позволяет замедлить прогрессирование СМА и улучшить состояние больных.

Вторым препаратом для лечения СМА стала Золгенсма, одобренная к применению FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) в мае 2019 года. Золгенсма устраняет генетическую первопричину СМА путем введения нормальной, функциональной копии гена SMN1, чтобы остановить прогрессирование заболевания посредством устойчивой экспрессии белка SMN. Терапия заключается в однократном инфузионном введении препарата. Ориентировочная стоимость лечения с использованием этого препарата – 1,2-5 млн долларов.

Мы также писали о том, что благотворительный фонд «Семьи СМА» опубликовал спецпроект с основной информацией о редкой болезни – спинальной мышечной атрофии. На сайте проекта представлены информационные и мотивирующие материалы, а также предусмотрена возможность фандрайзинга. Цель спецпроекта – собрать всю необходимую информацию по СМА в одном месте для родителей детей с данным диагнозом и мотивировать их на борьбу с этой болезнью. Материалы доступны на сайте project.f-sma.ru.