На сегодняшний день в федеральном регистре пациентов с редкими заболеваниями имеются данные о 14 440 пациентах, 7 631 из них — дети. Со временем детей в регистре стало чуть меньше, чем взрослых.

По словам заместителя директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России Ольги Чумаковой, на сегодняшний день в федеральном регистре пациентов с редкими заболеваниями имеются данные о 14 440 пациентах, 7 631 из них — дети. Регистр предоставляет информацию о том, сколько пациентов получают лекарственное обеспечение и специализированные продукты лечебного питания. В плановом режиме проводится аудит качества заполнения регистра. Регионы регулярно получают письма из Минздрава РФ по поводу того или иного пациента с просьбой предоставить информацию, копии истории болезней для того, чтобы оценить правильность установления диагноза и лекарственного обеспечения.

Обращает на себя внимание тот факт, что со временем детей в регистре стало чуть меньше, чем взрослых. Но в шести регионах, таких как Ленинградская область, г. Санкт-Петербург, г. Севастополь, Республика Саха Якутия, Сахалинская область и Хабаровский край, количество взрослых пациентов значительно превышает количество детей. На этот вопрос обратили особое внимание, попросив представителей этих регионов проанализировать ситуацию.

Кроме того на данном этапе утвержден перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов, продолжается работа по подготовке стандартов и клинических рекомендаций для пациентов с орфанными заболеваниями.

С какими проблемами сталкиваются больные

Председатель правления общественной организации “Помощь больным муковисцидозом” Ирина Мясникова призвала к объединению всех членов общества для решения проблем, с которыми сталкиваются практически все пациенты вне зависимости от того, какими конкретно заболеваниями они страдают и в какой стране проживают: недоступность диагностики, малое количество специалистов, дорогостоящее лечение, несовершенство социальной помощи, изоляция. К сожалению, одно лишь государство не сможет ответить на эти вызовы. Чтобы голос пациентов с редкими заболеваниями был услышан, нужна широкая огласка положения.

От диагноза до лечения

Председатель правления “Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний” (ВООЗ) Екатерина Захарова предложила всем участникам заседания пройти нелегкий путь, который проходят пациенты с редкими заболеваниями “от диагноза до лечения”. Наиболее острыми стали вопросы диагностики и профилактики редких заболеваний, усложнение маршрутизации пациента за счет трудностей попадания в федеральный регистр, целесообразность создания специализированных центров в регионах, А также вопрос осуществления закупки препаратов для пациентов, нуждающихся в экстренном обеспечении незарегистрированных лекарственных препаратов, и налаживания взаимодействия между детским и взрослым лечебным учреждением и четкий порядок преемственности лечения.

Недостаток специалистов в области редких заболеваний

Главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Куцев отметил недостаток в обучении современным технологиям лечения орфанных заболеваний в области ферментозаместительной терапии, диетотерапии, который частично восполняется кафедрами педиатрии, но в недостаточном объеме.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной и преимплантационной диагностики.

Один из острых вопросов, касающихся профилактики рождения детей с редкими заболеваниями прокомментировал сопредседатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве Юрий Жулёв. Он отметил, что существующие технологии, включенные в программу государственных гарантий, оказываются недоступны семьям с предрасположенностью к редким заболеваниям, в силу определенных законодательных ограничений и финансовых барьеров. И предложил подумать о том механизме, который бы помог таким семьям иметь здоровых детей.

В рамках государственной программы “Развитие здравоохранения” все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Свердловской области Елена Николаева поделилась успешным опытом проведения массового скрининга новорожденных в области, отметив, что расширение массового скрининга — это один из важнейших вопросов, который стоит перед российским здравоохранением.