В Екатеринбурге на базе детской городской больницы откроется центр по исследованию препарата Бранаплам для лечения спинальной мышечной атрофии, сообщается на сайте фонда «Семьи СМА». В протокол исследования будут включены дети со СМА 1 типа в возрасте до 6 месяцев.

Бранаплам – препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), разработанный фармацевтической компанией «Новартис». Механизм действия этого препарата заключается в увеличении количества функционального белка SMN, который продуцируется геном SMN2. Белок SMN поддерживает активность двигательных нейронов, контролирующих активность мышц. Дефицит этого белка и приводит к развитию СМА.

Открытие исследовательского центра в Екатеринбурге намечено на середину августа. В исследовании будут принимать участие дети в возрасте до 6 месяцев со СМА 1 типа. В России планируется провести еще два исследования Бранаплама, однако пока неизвестно, когда и в каких городах они будут проводиться.

Исследовательский центр в Екатеринбурге будет открыт на базе детской городской больницы по адресу: ул. Решетская, 51. Контактное лицо: Орлова Елена Александровна, (заведующая неврологическим отделением). Адрес электронной почты: leshka-aleshka78@yandex.ru.

Ранее мы сообщали, благотворительный фонд «Семьи СМА» опубликовал спецпроект с основной информацией о редкой болезни – спинальной мышечной атрофии. На сайте проекта представлены информационные и мотивирующие материалы, а также предусмотрена возможность фандрайзинга.