Генная терапия способна восстановить зрение у людей с дегенеративным заболеванием глаз, отметили ученые в своей новой работе. Как выяснилось, по новой технологии можно заменить дефектный ген в глазах нормальной рабочей копией гена с помощью однократной инъекции. Результаты исследования были опубликованы в журнале Lancet.

В исследовании приняли участие шесть человек в возрасте от 35 до 63 лет с различными стадиями хороидеремии – наследственным заболеванием, обусловленном отсутствием одного гена в Х-хромосоме. Развитие болезни приводит к дегенерации хориоидеи (сосудистой оболочки глаза), пигментного эпителия сетчатки глаза и, как следствие, к слепоте. Заболеванию подвержены только мужчины, поскольку у них имеется лишь одна Х-хромосома. Болезнь развивается очень медленно, однако слепота настигает большинство пациентов к 40-60 годам. Лечения хороидеремии в настоящее время не существует.

В ходе исследования специалисты из Оксфордского Университета вируса ввели пациентам недостающий ген, который встроился в геном человека и стал продуцировать соответствующий белок с помощью безопасного вируса.

В результате проведенное лечение не вызвало никаких побочных эффектов и привело к улучшению зрения. Спустя шесть месяцев после доставки гена у всех пациентов восстановилась острота зрения, а у двух из них отмечались сдвиги в том, насколько хорошо они могли видеть при чтении диаграммы с тремя дополнительными линиями. Более того, у всех участников эксперимента развилась повышенная чувствительность к свету.

“Клеточная дегенерация при этом заболевании происходит достаточно медленно, обеспечивая большой промежуток времени”, – комментирует Роберт Макларен (Robert Maclean), ведущий автор работы. “Это первый случай, когда генная терапия использовалась для лечения пациентов с нормальной остротой зрения до наступления клинически значимого истончения сетчатки”.

Полученные результаты могут быть использованы в разработке новых методов лечения не только хороидеремии , но и других глазных заболеваний, включая возрастную макулярную дегенерацию (ВМД) и пигментный ретинит (наследственное заболевание сетчатки глаза).