В России зарегистрирован новый препарат для терапии муковисцизцидоза – Оркамби, сообщила на свой странице в Facebook помощник председателя правления благотворительного фонда «Острова» Юлия Зайцева. Соответствующая информация об этом размещена в Государственном реестре лекарственных средств.

Оркамби – это пероральная комбинация двух действующих веществ – ивакафтора и лумакафтора. Препарат предназначен для лечения муковисцидоза у пациентов, имеющих две самые распространенные мутации гена муковисцизцидоза F508del. В результате работы дефектного гена в организме синтезируется аномальный белок, который нарушает транспорт воды и хлоридов в органах и тканях, при этом в наибольшей степени страдают легкие и пищеварительный тракт.

Оркамби корректирует генетическую причину заболевания – синтез дефектного гена F508del. Таким образом, препарат не просто устраняет последствия заболевания, а влияет на первопричину его происхождения – генетическую аномалию.

– Дорназа альфа, которая до сих пор используется в России, просто разжижает мокроту в легких, – А Оркамби – это революционный препарат, который вмешивается в работу гена и заставляет работать слизистые оболочки, – отмечает Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний.

Руководитель ростовской региональной общественной организации помощи больным муковисцидозом Вера Толпинcкая указывает на то, что хотя это заболевание и является пока неизлечимым заболеванием, применение препаратов таргетной терапии позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов.

– Для родителей тех детей, которым Оркамби подходит, это как манна небесная, – говорит Вера Толпинcкая, – особенно если препараты будет оплачивать государство.